陳 穎 耳鼻咽喉頭頸外科
全球平均每2分鐘誕生1名聾兒，每10秒鐘就出現1名聾人。
早期發現聽力障礙在防止聾啞和避免言語發育障礙中有著舉足輕重的作用，新生兒聽力篩查是早期發現聽力障礙的有效辦法，可避免先天性耳聾的兒童因聾致啞。
然而，新生兒聽力篩查近20年的實踐經驗證明：聽力篩查只能發現耳聾患者，不能明確耳聾病因，也不能早期發現「兒童遲發性耳聾」。後者是指出生時聽力正常，在生長髮育過程中出現的永久性聽力下降。
研究發現，並非所有的兒童期耳聾都發生於新生兒期，永久性感音神經性耳聾的發病率在新生兒期、兒童期（5歲）和青少年期分別為1.9‰、2.7‰和3.5‰，呈逐漸上升趨勢。
遲發性耳聾通常發病較隱匿，不易被常規聽力篩查和體檢發現，導致兒童言語發育障礙，給家庭帶來極大困擾的同時也給社會帶來了沉重的負擔。
新生兒聽力—基因聯合篩查可預警兒童遲發性耳聾。為什麼新生兒聽力篩查不能發現兒童遲發性耳聾？
新生兒聽力篩查通常採用聽覺電生理（耳聲發射或自動聽性腦幹誘發電位）方法判斷受試者是否存在聽力下降，對於出生時聽力正常的新生兒，目前兩種聽力篩查方法尚無有效的電生理學指標可以預警或提示「兒童遲發性耳聾」
高危因素篩查可以作為兒童遲發性耳聾早期預警嗎？
作為世界兒童聽力研究權威機構之一的美國嬰幼兒聽力聯合會（JointCommittee on Infant Hearing，JCIH）於2007年推薦了兒童遲發性耳聾患兒的高危因 素，用於對可能發生兒童遲發性耳聾的患兒進行早期預警，
一項對學齡前兒童進行大規模聽力篩查和流行病學調查發現僅37.5％的遲發性耳聾患兒具備JCIH推薦的高危因素，說明高危因素篩查效率低，實際臨床應用性效果差，不適合作為兒童遲發性耳聾早期預警的方法。
導致兒童遲發性耳聾的主要病因是什麼？
兒童遲發性耳聾的原因眾多，除了噪聲、藥物等環境因素外，遺傳因素是導致遲發性耳聾的最主要病因。
在一項結合新生兒聽力篩查、兒童遲發性耳聾診斷和基因突變關聯性的研究中發現：GJB2基因p．V37I突變在兒童遲發性耳聾病例中的純合率高達20％，證實該突變與中國兒童遲發性耳聾具有高度相關性，是重要的遺傳易感性突變。
另外，GJB2基因p．V37I突變在漢族人群中的攜帶率高達6％，按此數據計算，全國共有400萬個p．V37I突變純合者，他們都是遲發性耳聾的易感個體。
如何早期發現兒童遲發性耳聾？
GJB2基因p．V37I突變是導致中國漢族人群遲發性耳聾最常見的易感突變，存在該突變的患兒往往因為在新生兒聽力篩查時沒有表現出聽力下降而「通過」了聽力篩查。
通過大量前期實驗，我們已經構建了一種快速有效、高通量、低成本的GJB2基因p．V371突變篩查體系，為「聽力—基因聯合篩查」奠定了堅實的基礎。
綜上所述，新生兒聽力—基因聯合篩查不僅能早期發現先天性耳聾，而且能預測兒童遲發性耳聾的發病，是一種有效的篩查模式。
對兒童遲發性耳聾的易感個體進行聽力隨訪，盡早進行聽力干預，可有效避免影響其言語發育。
最後需要指出的是，在兒童生長髮育的過程中，無論新生兒聽力—基因篩查結果如何，所有家長都應該時刻關注兒童聽力保健，避免噪聲刺激，盡量避免使用耳毒性藥物，對於有耳聾家族史、存在耳聾高危因素的兒童，建議進行相關的遺傳諮詢和聽力學隨訪。