什麼是家族性高膽固醇血症

家族性高膽固醇血症（familial hypercholes- terolemia，FH）是一種以低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）顯著升高、廣泛的皮膚黃色瘤及早發冠心病為主要臨床特徵的遺傳性疾病，可分為純合子型家族性高膽固醇血症（Ho FH）和雜合子型家族性高膽固醇血症（He FH），兩型的發病率、臨床表現、心血管風險、對治療的反應均具有較大差異，純合子型患者的臨床表現整體較雜合子型患者更為嚴重。

家族性高膽固醇血症的遺傳方式分為常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳。目前基因診斷已被多個家族性高膽固醇血症診治指南納為診斷依據。基因診斷可提高診斷的可靠性，有助於早期識別出家族性 高膽固醇血症患者，指導治療藥物的選擇，為家族性高膽固醇血 症的診斷與治療提供線索。但由於基因檢測過程複雜、費用較高，所以，目前家族性高膽固醇血症的臨床診斷仍主要依賴於低 密度脂蛋白膽固醇水準升高結合臨床表現，見下麵兩表格。

2015年美國心臟病協會在關於家族性高膽固醇血症的科學聲明中推薦了一個簡便的臨床分類標準，見下表。