HLA-B*5801是什麼?

HLA—B*5801基因檢測用於別嘌醇降尿酸用藥前的評估。別嘌醇是抑制尿酸生成的一種主要藥物,通過抑制尿酸生成途徑中的關鍵酶—黃嘌呤氧化酶而達到降低血尿酸的作用。作為一種價廉、有效的抑制尿酸生成的藥物,別嘌醇有突出的優勢,但其可導致嚴重的過敏反應,如藥物超敏反應綜合征、表皮壞死松解症等。因此,如何保證服用別嘌醇人群的用藥安全性,成為該藥在臨床應用中的挑戰。隨著基因檢測技術的不斷發展與臨床應用,藥物嚴重不良反應與基因多態性的關係研究取得一定進展。

國內外研究均證實HLA—B*5801基因與別嘌醇誘導的相關嚴重不良反應高度相關。在2012年美國風濕病學會痛風治療指南中指出:在檢測條件允許下,對年齡大、腎功能不全或來自亞洲地區的高尿酸血症患者使用別嘌醇前,最好檢測HLA—B*5801基因,對檢測陽性者應該避免使用別嘌醇。

《中國高尿酸血症與痛風診療指南(2019)》中也指出:中國人群使用別嘌醇時應特別關注其超敏反應,因已證實超敏反應的發生與HLA—B*5801基因存在明顯相關性,且漢族人群攜帶該基因型的頻率高(10%~20%),因此,在使用別嘌醇之前應進行HLA—B*5801基因檢測,特別是eGFR<60mL/min的高尿酸血症和痛風患者。在有條件的地區,應用別嘌醇前應對患者進行基因檢測以減少嚴重藥物不良反應的發生。對於HLA—B*5801陽性患者,國內外指南均不推薦使用別嘌醇。