（一）自閉症的流行病特徵
兒童自閉症各國報告不一，據豐博納（Fombonne，2003a）綜述，1966-1991年美國自閉症患病率0.43／1000，有增高趨勢，1992—2001年達到1.27／1000。自閉症出現在第一胎男嬰的機會比較高，大約是3/10 000 – 5/10 000，男性的出現率又較女性高出3-4倍。據估計，10000名兒童中大約有30個兒童自閉症：將阿斯伯格綜合征也算進去，患病率甚至可能翻番（Fombonne，2003a，2003b）。2007年美國疾病控制中心公佈最新的自閉症發病率6.6％，男女比率為：2.3：1-6.5：1。
陶國泰（1983）首次報告兒童自閉症4例，2001年天津5000名0—6歲兒童抽樣調查顯示，患病率0.1％，男女比例約為2.6：1-5.7：1。
（二）自閉症的病因
現在研究認為，自閉症的病因主要是生物因素。
1．高度遺傳傾向
同卵雙生同病率70％，異卵雙生只有0-10％，染色體2，7，15，X上的基因參與發生，共患與認知缺陷有關的遺傳病的概率高于正常人。
2．生物因素
自閉症涉及的生物因素主要有五個方面：
（1）孕產期危險因素，如風疹、服用反應停。
（2）免疫因素，即自身免疫情況，鏈球菌抗體發現者超過正常人，與免疫接種無關。有研究發現，注射MMR疫苗後突然失去認知技能，其中部分被確診為自閉症，後來研究不支持。
（3）30％患兒青春期出現痙攣障礙，說明有神經損傷。
（4）神經內分泌和神經遞質。研究發現，自閉症患者5—羥色胺異常，最新研究發現自閉症患者阿片肽含量過多。
（5）MRI（磁共振成像）研究發現，2-4歲自閉症患兒大腦大於正常兒童，小腦蚓部小於正常兒童。皮層、小腦、腦幹異常，執行面孔知覺和識別任務時，枕葉外紋狀皮層一視覺聯合皮層中梭狀回面孔區激活很弱或無激活。
（二）自閉症的核心特徵
自閉症具有五方面核心特徵：
（1）語言障礙，即患者語言發展明顯落後於同齡兒童。說話內容、速度及音調異常，對語言理解和非語言溝通有不同程度的困難，可能欠缺口語溝通的能力。
（2）社會交往障礙，即患者對外界事物不感興趣，不大察覺別人的存在，不關注別人的面孔，與人缺乏目光接觸，不能主動與人交往，不能與他人建立正常的人際關係。
（3）缺乏想象力，極少通過玩具進行象徵性的遊戲活動。
（4）興趣範圍狹窄，即興趣狹窄，會極度專注於某些物件，或對物件的某些部分或某些特定形狀的物體特別感興趣。
（5）刻板行為模式，即堅持某些行事方式和程式，拒絕改變習慣和規，並不斷重複一些動作。
（三）自閉症的相關特徵
1．智力障礙
70％左右的自閉症兒童有不同程度的智力落後，但在某些方面可具有較強能力，20％智力在正常範圍，約10％智力超常，多數患兒記憶力較好，尤其是在機械記憶方面。
2．感覺異常
表現為痛覺遲鈍，對某些聲音或圖像特別恐懼或喜好等，可有恐懼、緊張情緒，甚至驚恐發作。
3．併發癥狀
多數自閉症兒童併發注意缺陷和多動，約20％患者有抽動癥狀，12％—20％癲癇發作。