（一）精神發育遲緩的流行病學
精神發育遲緩的兒童和成人占總人口的1％—3％，但有關精神發育遲緩人數的問題仍然有爭議。精神發育遲緩的男性比女性略多，性別差異可能由於鑑定和治療安排形式上的人為因素。男孩通常比女孩更容易被要求去做與行為障礙有關的心理測驗，而且在適應功能測驗中遭遇失敗的可能性更大。實施智力測驗的調查人員發現，一般人群樣本中，中度精神發育遲緩的男女比例沒有差異。
（二）精神發育遲緩的病因
精神發育遲緩中有明確的器質性原因的通常屬於重度和極重度；沒有清楚的器質性原因的精神發育遲緩通常屬於輕度，占所有精神發育遲緩的1／2到2／3，有關的原因瞭解甚少，只有1／4的輕度精神發育遲緩的原因已知，幾乎2／3的中度到極重度精神發育遲緩的原因確定，涉及基因或環境因素：自1983年以來，精神發育遲緩的器質性原因增加5倍，超過1000種。
1．遺傳因素及先天因素
遺傳因素及先天因素：
（1）染色體異常，如唐氏綜合征（Down＇ssyndrome）是G組第21對染色體三體型。
（2）遺傳代謝性疾病，由DNA分子結構異常導致機體代謝所需的酶活性不足或缺乏引起，有精神發育遲緩臨床表現，如苯丙酮尿症、半乳糖血症等。
（3）先天性顱腦畸形，如家族性小腦畸形、先天性腦積水等疾病可導致精神發育遲緩。
2．圍產期有害因素
胎兒和嬰兒的發育受到不利的生物學條件的影響，可能直接或間接地導致較低的智力和精神發育遲緩，例如營養不良、接觸有毒物質以及各種出生前和圍產期的應激性刺激。這類問題占所有精神發育遲緩的10％，具體影響情況常取決於胎兒受影響的時間和受損的程度（頭3個月是易感期）。
其一，感染。孕期的各種病毒、細菌、螺旋體、寄生蟲等感染，如母親在懷孕頭3個月內受感染風疹，會對胎兒產生嚴重的影響。梅毒、猩紅熱、神經系統結核都會導致精神發育遲緩，麻疹和腮腺炎都可引起智力落後。
其二，藥物。很多藥物，特別作用於中樞系統、內分泌和代謝系統的藥物，抗腫瘤和水楊酸的藥物可導致精神發育遲緩。研究發現，母親懷孕時服食某些藥品如阿司匹林和抗生素會有負面影響。
其三，接觸酒精。胎兒接觸酒精是一種最廣為人知的原因，即使胎兒出生前攝入的酒精不多，也會給智力帶來負面影響。例如，母親懷孕期每天喝酒超過1.5盎司（1.86兩），她的孩子智商分數在4歲時比標準低了5分。胎兒酒精綜合征（fetal alcohol syndrome）儘管少見，但與智力損害的關係非常明確，是精神發育遲緩的重要病因。在美國，估計它的發病率為0.7‰，特別是美洲印第安人，胎兒酒精綜合徵發病率幾乎是普通美國人口的4倍（2.4‰）。胎兒酒精綜合征的特徵是，中樞神經系統功能障礙、臉部異常和生長髮育落後正常標準的10個百分點。導致這種異常的機制還不清楚，但可能的機制是酒精對中樞神經系統發育的致畸作用（針對破壞胎兒發育而言）以及與酒精有關的代謝和營養問題。除了智力缺陷外，胎兒酒精綜合征兒童經常有類似注意缺陷多動障礙的困難，包括注意缺陷、衝動控制差和嚴重的行為問題。平均來說，他們的智商屬於輕度智力缺陷範圍。
其四，毒物。環境、食物、水被有害物質汙染，如鉛。
其五，放射線。自1945年核子彈在日本爆炸後不久，科學家就意識到輻射的致畸作用，但是沒有人能準確知道多大數量的輻射才會對胚胎或胎兒具有危害作用。即使嬰兒出生時看上去正常，其長大後仍可能出現併發症。醫生一般建議孕婦除非萬不得已，不要進行X射線檢查，尤其是子宮和腹部更要避免X射線輻射。
其六，分娩併發症。嬰兒出生時頭部受到機械壓力或窒息導致缺氧。
3．出生後因素
其一，腦損傷。嬰兒期和童年期常見的中樞神經系統感染、顱腦外傷、意外中毒（如一氧化碳中毒）等，能增加智力缺陷的風險。占可疑或已知病因的精神發育遲緩的5％左右。
其二，社會文化因素。精神發育遲緩在低社會經濟地位和少數民族群體兒童中發生比率較高，這種情況常用經濟不利和歧視來解釋，但這種差異主要表現在輕度精神發育遲緩；嚴重的精神發育遲緩，則不論種族和經濟地位的差異，患病率都幾乎相等。不論是否有器質性原因的跡象，社會經濟地位高的群體中，兒童被診斷為輕度精神發育遲緩的人數接近零，社會經濟地位低的群體中，則增至2.5％。數據顯示，社會經濟地位這個因素在精神發育遲緩的病因、認定和標識方面的作用有爭議。
其三，環境因素。環境因素可導致精神發育遲緩，但瞭解最少，變化最多。環境因素大概可以解釋精神發育遲緩的15％—20％，其影響在很大程度上是間接的，未經證實。如父母的虐待或忽略、貧窮、對兒童照顧不周、營養不良、父母患精神病、嬰兒缺乏身體和情感照顧和刺激、伴隨性精神障礙如自閉症，牠們經常嵌入個人和家庭環境的不同層面中，影響兒童的心理髮展。
其四，與病毒感染、免疫功能失調有關。5％患者有腦電圖異常。