自閉症（autism）起病於嬰幼兒期，主要表現為不同程度的社會交往障礙、語言發育障礙、興趣狹窄和行為方式刻板，多數患者伴有精神發育遲滯，預後差。
一、自閉症流行病學
中國國內區域性流行病學調查兒童自閉症患病率為1％～2％。國外20項流行病學調查患病率中位數為0.48％。英國廣泛性發育障礙患病率為9.1％，其中智商低於70的人群中自閉症患病率為0.5％，其他廣泛性發育障礙患病率為1.5％。自閉症患病率有增高趨勢，2007年美國疾病預防控制中心根據14個州的資料公佈最新自閉症患病率為6.6％。男女患者比例為2.3：1～6.5：1。
二、自閉症疾病的分類
自閉症的診斷分類標準從無到有歷經多次重大變革。最新的DSM-5最突出的改變就是用自閉症譜系障礙（Autism Spectrum Disorder，簡稱ASD）替代原有 的廣泛性發育障礙（Pervasive Developmental Disorder，簡稱PDD），這一名稱的變 化更加突出了病症的“譜系”（spectrum）理念，體現了ASD原不同亞型之間的統一連續性。在DSM-5中，AD、AS、CDD、RTT和PDD、OS被歸為同一障礙 類別—廣泛性發育障礙的5種不同亞型，而近年來，越來越多的證據顯示：不同亞型之間的區分是基於障礙程度的輕重而進行劃分的。因此在DSM—5中將原PDD下的亞型分類都合併到了ASD這一障礙類別下，並且不再對包括AS在內的各種亞型設單獨的診斷標準，同時將可以用基因異常作更好解釋的移除，不再將其視為ASD的相關亞型。ICD—10診斷標準中，強調有兩種不典型：一為發病年齡在3歲之後，二為症狀數目未達到自閉症的診斷要求，即三大核心症狀的總數未達6項，或三大症狀的各類別的症狀數目未符合診斷標準，例如人際交往存在質的損害只有一項，或溝通障礙0項，或無狹窄固定僵化的行為、興趣和活動。一般而言，有一類非典型自閉症常可見於重度智慧不足或接受性語言發育障礙的患者。另一類非典型自閉症則可能是症狀較輕的自閉症，或智慧正常的高功能自閉症，他們在長大過程中部分症狀消失，僅符合非典型自閉症的診斷。
三、自閉症疾病可能的原因
自閉症疾病可能的原因尚不清楚，一般認為是遺傳與環境共同作用的結果。有關因素如下：
（一）遺傳
遺傳因素對自閉症的作用已很明確，目前已發現常染色體上10個以上相關基因。自閉症患者母親再分娩第二胎自閉症的患病危險率為5％。
（二）圍生期因素
產傷、宮內窒息等圍生期併發症較正常、對照組多。
（三）感染及免疫系統異常
病毒感染可能有關。T淋巴細胞數量減少，輔助T細胞和B細胞數量減少、抑制—誘導T細胞缺乏、自然殺傷細胞活性減低等。
（四）神經內分泌和神經遞質
與多種神經內分泌和神經遞質功能失調有關。研究發現自閉症患者的5-羥色胺（5-HT）等單胺類神經遞質異常，松果體一下丘腦一垂體一腎上腺軸異常，導致5-HT、內源性阿片肽增加，促腎上腺皮質激素分泌減少。最新的研究提示患者腦內阿片肽含量過多與患者的孤獨、情感麻木及難以建立情感聯絡有關，血漿阿片肽的水平與刻板運動的嚴重程度有關。