一、自閉症（F84.0）ICD-10診斷標準
（一）症狀標準
在下列1、2、3、4項下屬各分項中至少有7個分項符合，且2、3、4項的核心症狀至少各有2個分項符合。
1．功能發展異常或障礙（三項至少要有一項符合）：
- （1）缺乏社交溝通情境的理解性或表達性語言。
- （2）選擇性社交依戀或互動性社會互動障礙。
- （3）不會玩功能性或象徵性遊戲。
2．人際交往存在質的損害（四項至少要有二項符合）：
- （1）不會適當地使用注視、臉部表情、姿勢等肢體語言以調整社會互動。
- （2）未能發展和同伴分享喜好的事物、活動、情緒等有關的同伴關係。
- （3）缺乏社會情感的交流，表現為對別人情緒的不恰當反應，或不會依社會情境而調整行為，或不能適當地整合社會交往、情緒與溝通行為。
- （4）缺乏分享別人的或與人分享自己的快樂。
3．溝通和交流方面質的損害（四項至少要有兩項符合）：
- （1）語言發展遲滯或沒有口語，也沒有用非口語的姿勢表情來輔助溝通的企圖。
- （2）不會發動維持人際間的資訊交換和溝通。
- （3）以固定、反覆或特異的方式使用語言。
- （4）不會玩自發的裝扮性遊戲或社會性模仿遊戲。
4．狹窄、反覆、固定僵化的行為、興趣和活動（四項至少要有二項符合）：
- （1）執著於反覆狹窄的興趣。
- （2）強迫式地執著於非功能性的常規或儀式。
- （3）拒絕改變重複的動作或姿勢。
- （4）過分執著於物品的某一部分或玩具無功能的成分。
（二）嚴重標準
社會交往功能受損。
（三）病程標準
通常起病於3歲之前。
（四）排除標準
排除Asperger綜合徵、Helle綜合徵、Rett綜合徵、特定感受性語言障礙和兒童精神分裂症。
少數患者只有部分典型症狀，或者3歲以後起病，則診斷為非典型自閉症。若患者還有明確的智慧障礙，則診斷為自閉症共病精神發育遲滯。
臨床評定量表用於輔助診斷、瞭解症狀的嚴重程度、評估治療效果。常用的評定量表有：自閉症行為評定量表（Autism Behavior Checklist，簡稱ABC）、兒 童期自閉症評定量表（Childhood Autism RatingScale，簡稱CARS）和克氏自閉症 行為量表（Clancy Autism Behavior Scale，簡稱CABS）。
二、鑑別診斷
（一）精神發育遲滯
多數自閉症共病不同程度的智力低下，臨床上容易誤診為精神發育遲滯，而漏診了自閉症。鑑別要點是自閉症患者的語言發育障礙、社會交往障礙明顯落後於患者的智力發育水平，並有興趣狹窄和行為刻板的臨床表現。精神發育遲滯患者的語言和社會交往能力與智力水平相稱，智慧發育全面低下。
（二）精神分裂症
自閉症患者的一些臨床表現，如社會交往障礙、刻板行為以及伴有的自傷行為、衝動行為等症狀，容易與兒童期起病的精神分裂症混淆。但是，自閉症通常在3歲前起病，還有社會交往障礙、語言發育遲緩等臨床表現，對典型的核心症狀藥物治療無效。兒童精神分裂症一般在學齡期以後起病，發病前心理發育正常，起病後主要表現為幻覺、思維破裂、妄想等精神病性症狀，抗精神病藥物治療有效。據這些特點可鑑別。
（三）Asperger綜合徵
臨床表現為社會交往障礙，重複、刻板的興趣和活動方式等臨床表現與自閉症相同。兩者的鑑別在於Asperger綜合徵沒有明顯的語言發育障礙和智慧障礙。
（四）兒童瓦解性障礙
患者的社會交往障礙、言語發育遲緩、興趣狹窄和活動刻板等臨床表現與自閉症相似。但是，兒童瓦解性障礙起病前2年心理發育完全正常，已經獲得的各種心理發育能力在發病後迅速且明顯倒退。與之不同，多數自閉症患者1／2歲即可被發現有一些早期症狀，而沒有心理發育正常的階段，據此可鑑別。
（五）Rett綜合徵
患者人際交流少，語言表達能力差等臨床表現與自閉症類似。鑑別要點在於Rett綜合徵患者多是女性，以運動技能和智力進行性衰退為臨床特徵，並有明顯的共濟失調、肌張力異常、生長髮育遲緩等軀體症狀和體徵。
自閉症的病因還不完全清楚，但目前的研究表明，某些危險因素可能同自閉症的發病相關。引起自閉症的危險因素可以歸納為：遺傳、感染與免疫和孕期理化因子刺激。
自閉症的臨床表現：該症一般起病於36個月以內，主要表現為三大類核心症狀，即社會交往障礙、語言交流障礙、興趣狹窄及刻板重複的行為方式。
自閉症應與精神發育遲滯、精神分裂症、Asperger綜合徵、兒童瓦解性障礙、Rett綜合徵進行鑑別。