一、社會交往障礙
患者不能與別人建立正常的人際交往方式。沒有目光對視，表情貧乏，缺乏期待父母和他人擁抱、愛撫的表情或姿態，或拒絕父母的擁抱和愛撫。在患者得到別人的關愛時也沒有流露出愉快和滿足感。分不清人與人之間的親疏關係，對待親人和其他人都是同樣的態度。不能與父母建立正常的依戀關係。例如，當遇到不愉快的事情或受到傷害時不會尋求父母的安慰，與父母分離時沒有尾隨等表示依戀的行為。患者與同齡兒童之間難以建立正常的夥伴關係，在幼兒園多獨處，不與同伴一起玩耍，沒有觀看其他兒童做遊戲的興趣，也缺乏參與其中的願望。即使被迫與同伴在一起玩耍，也不會主動接觸別人，更不能全身心地投入集體活動之中。
二、語言發育障礙
語言發育明顯落後於同齡兒童，這是多數患者就診的主要原因。一般在兩三歲時還不能說出有意義的單詞和最簡單的句子，不能用語言進行人際交流。四五歲開始能說單詞，然後說出簡單句子，但仍然不會使用代詞，或者錯用代詞，尤其是你、我、他等人稱代詞。患者可能突然講出一些詞句，但內容與當時的環境、與別人正在談論的主題完全不相關。患者講話時也毫不在意別人是否在聽，好像是在自言自語。說話時語句單調平淡，缺乏抑揚頓挫和感情，很少注視對方的目光。不會主動地找人交談，也不會向他人提出問題。常有模仿語言或刻板重複語言，如模仿曾經從電視裡聽到的句子，重複別人剛說過的話，或反覆詢問同樣一個簡單的問題。
當患者還不會使用語言時，往往以動作來表達自己的願望和要求。例如，用手指向需要的東西，或脫褲子示意需要上廁所。患者的身體語言，如點頭、搖頭、手勢、面部表情的變化也明顯少於正常同齡兒童。
三、興趣狹窄和行為方式刻板
患者對於正常兒童大多熱衷的活動、遊戲、玩具都不感興趣，卻喜歡玩耍一些非玩具性的物品，如一段廢鐵絲、一個瓶蓋，或觀察轉動的電風扇、下水道的流水等，可以持續數十分鐘，甚至幾個小時而不厭倦。對玩具獨有的特點不感興趣，卻十分關注玩具的某一個非主要特徵。例如，拿到一個玩具熊，不是欣賞整個玩具的可愛體態，而只注意玩具熊的絨毛，反覆用手觸控，或用鼻子去聞。經常固執地保持日常活動的程式，如每天吃同樣的飯菜；在固定的時間和地方解大小便，解便時一定要完全脫去褲子，甚至上衣；定時上床睡覺，只用同樣的被子和枕頭，入睡時必須用一張手帕蓋住眼睛；上學時要走相同的路線等。若這些行為活動程式被改變，患者則焦慮不安、不愉快、哭鬧，甚至有反抗行為。部分患者還有重複刻板的拍手、捶胸、轉圈、舔牆、跺腳等動作。
四、智慧障礙
75％～80％的患者伴有不同程度的精神發育遲滯。智慧損害模式具有特徵性，即智慧的各方面發展不平衡，操作智商高於言語智商，在智力測驗時運用機械記憶和空間視覺能力來完成的題目所得成績較好，而依靠把握意義的能力來完成的題目所得成績較差。由於代償的機制，一些患者具有良好的機械記憶、空間視覺能力。例如，對日曆、公交車時刻表、各種汽車名稱等記憶力很好。患者的最佳能力與最差能力之間的差距非常大，但多數患者的最佳能力仍然低於同齡兒童。智力水平正常或接近正常者被稱為高功能型自閉症，有明顯智慧損害者被稱為低功能型自閉症。
五、精神神經症狀
多數患者有注意缺陷和多動症狀，約20％合併抽動症狀，其他併發症狀有強迫行為、自傷行為、攻擊和破壞行為，違拗、作態、性自慰行為、拔毛髮行為、偏食、拒食、反芻及異食等進食問題，焦慮、恐懼、驚恐發作、幻覺、睡眠障礙等。30％患者腦電圖異常，12％～20％癲癇發作，以大發作型別居多，低智慧型患者的發生率較高。
六、病程與預後
多數患者病前發育正常，一般在3歲前緩慢起病。起病後發育停滯不前，或出現發育倒退現象。少數患者病前心理發育遲緩，從未達到正常同齡兒童的發育水平。經過適當訓練，伴隨年齡增長，多數患者的症狀逐漸減輕，如語言逐漸發展，對語言的理解和語言交流能力提高，可達到正常或接近正常水平。5歲時語言發育水平對預後影響很大，若仍缺乏有意義語言，不能會話，預後很差。良好的訓練和教育能夠改善不良預後。一些患者在青春期容易出現抑鬱或行為問題。